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L’analisi prenatale

Test genetico non invasivo NeoBona

Siamo orgogliosi di poter offrire un test genetico non invasivo sicuro che rileva, attraverso una complessa metodica di sequenziamento del DNA,  più alterazioni cromosomiche fetali, utilizzando un semplice prelievo di sangue materno.

Per una gravidanza sicura.

chromosome

Il test neoBona è un test di screening prenatale non invasivo che si basa su una nuova tecnologia di sequenziamento del DNA fetale.

L’analisi prenatale NIPT è raccomandata come screening avanzato per la valutazione del rischio di:

  • Cromonoma 21 (Sindrome di Down),
  • Cromosoma 18 (Sindrome di Edwards),
  • Cromosoma 13 (Sindrome di Patau),
  • Cromosomi X e Y.

La tecnologia “Paired End”

La tecnologia “Paired-end” (WGS Whole Genome Sequencing) utilizzata dal test neoBona è il frutto dell’unione dell’esperienza di Synlab, uno dei leader europei nella diagnostica prenatale, e Illumina, il leader mondiale nel sequenziamento del DNA di nuova generazione.

Questa nuova tecnologia di sequenziamento massivo del genoma consente di misurare la grandezza delle molecole di DNA libero fetale. Dato che il DNA fetale è mediamente più corto del DNA materno, il conteggio dei cromosomi sui frammenti più piccoli di DNA libero permette un’analisi più approfondita, anche con bassa percentuale di frazione fetale.

Per determinare l’esito dell’analisi, neoBona utilizza un nuovo algoritmo di calcolo denominato TSCORE che integra diversi parametri per fornire un risultato completamente personalizzato.

TSCORE consente una distinzione più efficace tra casi trisomici e non trisomici e fornisce risultati in quasi tutti i casi: la ripetizione del prelievo si rende necessaria solo nell’1,5% dei casi.

Perché scegliere Test neoBona?

Innovativo È un test che offre una grandissima copertura perchè disponibile per gravidanze singole, gemellari e ottenute con tecniche di fecondazione assistita, compresa la donazione di gameti.

Avanzato neoBona integra la tecnologia di ultima generazione “Paired-end” con il know-how di Synlab in ambito prenatale per offrire un test completamente innovativo.

Validato Questo screening è supportato da una validazione clinica pubblicata sulla rivista scientifica internazionale “Ultrasound in Obstetrics & Gynecology”.

Sicuro Tutte le fasi dell’analisi sono seguite e garantite da Synlab, uno dei pionieri e leader europei nell’ambito dei test prenatali, con una vasta esperienza nel settore.

L’affidabilità di neoBona

Grazie all’analisi del DNA libero fetale, la precisione di neoBona è molto maggiore rispetto al tradizionale screening combinato del primo trimestre che si limita ad integrare dati ecografici e biochimici, fornendo un indice di rischio statistico.

La detection rate complessiva del test neoBona per le Sindromi di Down, Edwards e Patau è superiore al 99% e  l’alta specificità riduce il numero di falsi positivi a meno di 1 su 1.500 gravidanze. Ÿ

Queste performance sono rese possibili grazie alla nuova tecnologia di sequenziamento del genoma “Paired-end” (WGS) che ha sostituito la tradizionale tecnica “single read”.

Questa tecnica, disponibile esclusivamente presso SYNLAB, permette un’analisi più approfondita del DNA libero attraverso una “doppia lettura” che migliora la distinzione tra DNA fetale e DNA materno e l’accuratezza nell’analisi delle aneuploidie cromosomiche.

Il costo del test è di € 458

Inoltre con noi puoi richiedere anche il test genetico MaterniT Genome

Il test genetico MaterniT Genome  ha una profondità di lettura fino a 7 Megabasi, superiore quindi al cariotipo condotto con tecniche di citogenetica classica (amniocentesi e villocentesi) che non supera le 10 Megabasi.

Oltre alle microdelezioni analizza anche le variazioni ≥ 7 mb del numero di copie in TUTTO IL GENOMA

Questo lo rende uno dei test prenatali non invasivo più completo oggi disponibile.

Questa metodica consente di analizzare:

ANEUPLOIDIE AUTOSOMICHE (sensibilità 99,9)· Trisomia 21 (sindrome di Down)

· Trisomia 18 (sindrome di Edwards)

· Trisomia 13 (sindrome di Patau)

EVENTI GENOMICI ≥ 7 Mb (sensibilità 96%)

ANEUPLOIDIE CROMOSOMI SESSUALI (sensibilità 99,9 %)

· Monosomia X (sindrome di Turner)

· XYY (sindrome di Jacobs)

·  XXY (sindrome di Klinefelter)

·  XXX (sindrome della tripla X)

SESSO FETALE  (accurateUna trisomia è causata dalla presenza di tre copie di un cromosoma, invece delle due copie presenti normalmente.

8 MICRODELEZIONI

· Sindrome di DiGeorge (sensibilità 74%)

· Sindrome di Prader-Willi (sensibilità 59%)

· Sindrome di Jacobsen (sensibilità 87%)

· Sindrome di Langer-Giedion (sensibilità 97%)

· Sindrome Cri-du-chat (sensibilità 83%)

· Sindrome Wolf-Hirschhorn (sensibilità 73%)

· Sindrome da delezione 1p36 (sensibilità 51%)

· Sindrome di Angelman (sensibilità 59%)

Il test può essere eseguito su gravidanze singole e ottenute con tecniche di fecondazione assistita, compresa la donazione di gameti.

Il costo del test genetico non invasivo MaterniT Genome  € 1.134