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L’analisi prenatale

Siamo orgogliosi di poter offrire un test sicuro che rileva, attraverso una complessa metodica di sequenziamento del DNA,  più alterazioni cromosomiche fetali, utilizzando un semplice prelievo di sangue materno.

Per una gravidanza sicura.

chromosome

L’analisi prenatale NIPT è raccomandata come screening avanzato per la valutazione del rischio di:

  • Trisomia 21: Sindrome di Down
  • Trisomia 18: Sindrome di Edwards
  • Trisomia 13: Sindrome di Patau

NIPT è:

  • Facile: basta un prelievo di sangue materno
  • Accurato: viene analizzato il DNA fetale attraverso un complesso algoritmo di sequenziamento
  • Semplice: il test si può fare già alla 10° settimana di gravidanza
  • Veloce: i risultati arrivano entro due settimane dal prelievo

Cosa sono le alterazioni cromosomiche?
I cromosomi – attraverso i geni che contengono – determinano le caratteristiche di ciascun individuo come ad esempio il colore degli occhi, dei capelli e il sesso.
Negli esseri umani ci sono 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi, di cui due – detti sessuali – che determinano il sesso. In ogni coppia di cromosomi, un cromosoma proviene dalla mamma e uno dal papà.
Le alterazioni cromosomiche si presentano nella maggior parte dei casi come un cromosoma in più: si parla di “trisomia”. La più nota e la più diffusa – detta anche Sindrome di Down – è quella che interessa la coppia di cromosomi 21 che, invece di essere due, sono presenti in tre copie.
È statisticamente provato che le probabilità di un’alterazione cromosomica aumentano con l’aumentare dell’età materna; il rischio di un’anomalia cromosomica è infatti di circa 1/500 per una madre di 23 anni e raggiunge un valore di circa 1/70 per una di 40 anni.
Al tempo stesso, l’età materna non può, da sola, costituire un effettivo fattore di rischio per le anomalie cromosomiche in quanto comprenderebbe una fascia di popolazione troppo ampia e circa il 45% delle donne gravide risulterebbero a rischio.

L’analisi prenatale NIPT concorre a ridurre dell’1% il rischio di perdita fetale che comporta l’effettuazione della diagnosi prenatale invasiva, offrendo al contempo un riscontro sicuro in quanto screening che presenta sensibilità e specificità elevate.

L’analisi prenatale NIPT è riconosciuta da SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) che definisce il test uno screening avanzato, sicuro ed efficace.

La diagnosi prenatale delle malattie genetiche è attualmente eseguita nel I°/II° trimestre di gravidanza ed è disponibile in diverse forme.