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Diagnosi invasiva


embryo

Fanno parte delle diagnosi prenatale invasiva:

  • Amniocentesi: prelievo di liquido amniotico
  • Villocentesi: cellule prelevate esternamente alla camera gestazionale

In entrambe i casi lo scopo è il medesimo: attraverso le cellule fetali presenti nel liquido amniotico permettono  di ricostruire la mappa cromosomica ed evidenziare eventuali alterazioni.

Si tratta di una diagnostica certa basata sulla valutazione numerica e morfologica dei singoli cromosomi.

I due esami vengono effettuati in epoche diverse:

  • Il test di villocentesi viene effettuato alla 12° settimana
  • Il Test di amniocentesi viene effettuato alla 16° settimana

La scelta del test varia in funzione della:

  • precocità
  • presenza di operatori sanitari in grado di effettuare la procedura più complessa (villocentesi)
  • presenza di un ambulatorio ospedaliero che offra il servizio

Come vengono effettuati i test:
L’amniocentesi si effettua attraversando con un ago la cute dell’addome della gestante, la parete uterina e la membrana amniotica; viene così raggiunto il sacco amniotico da cui si possono prelevare circa 20 cc di liquido. Nel liquido amniotico sono contenute le cellule fetali che consentono di analizzare il patrimonio genetico del feto.

feto
Il prelievo della villocentesi si effettua invece introducendo un ago attraverso l’addome materno fino a raggiungere il corion, ovvero il tessuto da cui deriva la placenta e su cui si potranno effettuare le analisi relative al feto.
In entrambi i casi si tratta di procedure che richiedono di bucare l’addome materno che, pertanto, necessitano di grande manualità ed esperienza da parte dell’operatore che effettua il prelievo. I rischi connessi a questi test sono legati appunto alla modalità di prelievo.

I test di diagnosi invasiva vengono consigliati:

  • Alle donne che rimangono gravide dai 35 anni di età, in quanto le probabilità di mettere alla luce un figlio con anomalie genetiche aumenta in funzione dell’età della madre.
  • Nel caso in cui ci siano fattori di rischio indipendentemente dall’età della madre (ad es. casi di alterazioni genetiche in famiglia).
  • Come step successivo ad un test di diagnosi non invasiva che ha presentato alterazioni.