Go to Top

Diagnosi non invasiva

Pregnant with photo of her Ultrasound

I test di diagnosi prenatale non invasiva, che riportiamo di seguito, al momento costituiscono uno strumento di valutazione esclusivamente statistica e non diagnostico.

  • 11°/16° settimana esami ematici come il BI TEST o DUO TEST
  • 11°/16° settimana e il TRI TEST o test negativo
  • 11°/14° settimana TRASLUCENZA NUCALE
  • 20°/22° settimana ECOGRAFICA MORFOLOCICA

Il Bi-Test è un esame del sangue che analizza i valori di due marcatori: la PAPP-A (Proteina A Associata alla Gravidanza) e gli ormoni beta HCG, prodotti dalla placenta, i cui tassi consentono di mettere in evidenza un maggiore o minore rischio che il feto sia affetto da una trisomia.
Il Tri-Test, o Test di Wald, è anch’esso un esame del sangue che misura il dosaggio di 3 ormoni: le beta HCG, l’estriolo e l’alfafetoproteina. A questi valori viene associata anche l’età della madre.
La traslucenza nucale è un esame ecografico nel corso del quale si misurano la lunghezza del feto e lo spessore del tessuto situato dietro la nuca del feto dove si ha un accumulo di fluido. L’analisi deve essere effettuata da un ginecologo specializzato dotato di un apparecchio ecografico di ultima generazione; un software calcola quindi una percentuale di rischio in funzione anche dell’età materna. La traslucenza nucale ha una sensibilità del 70% e viene generalmente integrata con il Bi-Test.

I valori medi dello spessore retronucale in feti sani è di circa 2mm all’11° settimana e di 2,18 mm alla 12°.
L’ecografia morfologica consiste in una normale ecografia in cui vengono valutati i parametri anatomici del feto, ovvero:
– la testa (strutture ossee e apparati)
– il collo
– il cuore
– il torace (e i polmoni)
– l’addome (organi e parete addominale)
– la colonna vertebrale
– gli arti
– i vasi del cordone ombelicale;
– nonché la quantità di liquido amniotico e la posizione placentare.

Attualmente la sensibilità delle metodiche non invasive che abbiamo riportato nei punti sopra non supera al meglio il 92% di attendibilità.

L’UNICO TEST che vi offre la garanzia del risultato è il test pranatale non invasivo effettuato attraverso sequenziamento del DNA FETALE  il quale è un grado di efficienza del 99,9%

E’ un test sicuro e garantito!

Il test di analisi prenatale non invasiva proposto dal laboratorio InScientiafides, biobanca biotecnologica operativa dal 2007 che si occupa di processo – analisi – crioconservazione di cellule staminali con particolare riferimento a quelle del cordone ombelicale,  è il test neoBona effettuato attraverso una collaborazione con il laboratorio Synlab leader europeo nei test diagnostici.

Il test neoBona è un test di screening prenatale non invasivo che si basa su una nuova tecnologia di sequenziamento del DNA fetale.

Questa metodica permette di valutare in maniera approfondita il rischio delle alterazioni del numero di cromosomi:

  • Cromonoma 21 (Sindrome di Down),
  • Cromosoma 18 (Sindrome di Edwards),
  • Cromosoma 13 (Sindrome di Patau),
  • Cromosomi X e Y.

Una trisomia è causata dalla presenza di tre copie di un cromosoma, invece delle due copie presenti normalmente.

Si calcola che ogni anno 6 bambini su 100 nascono con patologie genetiche.

Questo screening impiega la più recente tecnologia di Illumina, leader mondiale nel sequenziamento del DNA, che, in collaborazione con Synlab, ha sviluppato soluzioni altamente innovative per fornire un test genetico ad elevata sensibilità e specificità.

Questa tecnologia è disponibile esclusivamente presso Synlab.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Come funziona il test neoBona?

 

 

Questo screening si può effettuare dalla 10° settimana con un semplice prelievo di sangue alla madre.

 

Il test può essere eseguito su gravidanze singole, gemellari e ottenute con tecniche di fecondazione assistita, compresa la donazione di gameti.

 

In laboratorio viene analizzato il DNA della mamma e il DNA del feto tramite la tecnologia di sequenziamento denominata “Paired-end”.

 

Questa tecnica consente un’analisi più approfondita del DNA libero attraverso una “doppia lettura” che migliora la distinzione tra DNA fetale e DNA materno, grazie a un avanzato algoritmo bioinformatico.

 

In circa 7 giorni lavorativi viene inviato il referto con la valutazione del rischio personalizzato per le alterazioni dei numeri cromosomi 21, 18, 13, X e Y.

Viene indicato anche il sesso del feto.

 

La tecnologia utilizzata da neoBona permette di avere risultati anche con basse percentuali di frazione fetali, riducendo il rischio di dover ripetere nuovamente il prelievo.