I test diagnostici non invasivi tradizionali hanno la funzione di prevedere statisticamente se la gravidanza può presentare delle alterazioni cromosomiche.
I test, generalmente, portano al referto di una probabilità di rischio che può variare in funzione del test effettuato da: 1 probabilità su 50 oppure 1 probabilità su 500. Questi risultati in alcuni casi possono essere fonte di confusione e di preoccupazione in quanto hanno alte probabilità di generare diversi falsi negativi o positivi.
I test diagnostici invasivi, quali villocentesi o amniocentesi, offrono riscontri sicuri in termini di refertazione ma purtroppo sono associati ad un rischio di perdita fetale stimato attorno all’1%.
A fronte di questo rischio e della incertezza offerta dai test di diagnosi non invasiva tradizionale, da alcuni decenni si stanno indagando diverse linee di ricerca utili allo sviluppo di procedure non invasive, proprio con l’obiettivo di ridurre i rischi derivati dalla metodica invasiva ed anticipare i tempi della diagnosi.
Queste linee hanno ampiamente dimostrato che sin dalle prime settimane di gravidanza, circolano nel sangue materno frammenti del DNA FETALE provenienti dalle cellule della placenta.
A supporto della ricerca è stata di fondamentale importanza l’evoluzione tecnologica in materia di sequenziamento del DNA che ci ha consentito di analizzare, attraverso un prelievo di sangue materno, alcune alterazioni cromosomiche, ed ecco che nasce la possibilità di effettuale l’analisi prenatale NIPT non invasiva.
L’analisi prenatale NIPT è raccomandata come screening avanzato sicuro ed efficace, per la valutazione della:
- Cromonoma 21 (Sindrome di Down),
- Cromosoma 18 (Sindrome di Edwards),
- Cromosoma 13 (Sindrome di Patau),
- Cromosomi X e Y.