L’analisi prenatale NIPT viene svolta attraverso la tecnologia PARIED END.
Analizziamo l’intero genoma.
Un sequenziamento ad elevata risoluzione che attraverso l’algoritmo valuta i dati reali ottenuti dall’analisi.
Oltre 19 milioni di letture effettuate, più di ogni altro laboratorio.
Consente grande accuratezza anche su frazioni di DNA fetale molto basse e maggior sicurezza di ottenere l’esito.
La tecnologia “Paired-end” (WGS Whole Genome Sequencing) utilizzata dal test neoBona è il frutto dell’unione dell’esperienza di Synlab, uno dei leader europei nella diagnostica prenatale, e Illumina, il leader mondiale nel sequenziamento del DNA di nuova generazione. Ÿ
Questa nuova tecnologia di sequenziamento massivo del genoma consente di misurare la grandezza delle molecole di DNA libero fetale. Dato che il DNA fetale è mediamente più corto del DNA materno, il conteggio dei cromosomi sui frammenti più piccoli di DNA libero permette un’analisi più approfondita, anche con bassa percentuale di frazione fetale.
Per determinare l’esito dell’analisi, neoBona utilizza un nuovo algoritmo di calcolo denominato TSCORE che integra diversi parametri per fornire un risultato completamente personalizzato.
TSCORE consente una distinzione più efficace tra casi trisomici e non trisomici e fornisce risultati in quasi tutti i casi: la ripetizione del prelievo si rende necessaria solo nell’1,5% dei casi.